Conheça a história da menina de 9 anos que sofria com fortes contrações musculares incontroláveis e intrigava os médicos.
Redação | 6 de Fevereiro de 2019 às 19:00
Conheça a história de Kelly (nome trocado para proteger a privacidade), de 9 anos, que sofria com contrações musculares incontroláveis e intrigava os médicos:
Kelly era uma menina inteligente e animada. Mas, em 2011, quando tinha 1 ano e meio, um de seus pés começou a virar para dentro.
Os pais ficaram alarmados e procuraram um médico, pois o problema progredia. Nos dois anos seguintes, as duas pernas de Kelly se retorceram, e ela precisou de apoio para andar. Quando as contrações musculares chegaram às mãos, a menina não conseguia mais pegar seus brinquedos nem a colher.
Os especialistas da Inglaterra, onde a família morava, tinham poucas respostas. Disseram que a menina sofria de distonia – os músculos apresentavam espasmos contínuos –, mas não identificaram a causa. Exames cerebrais, punções lombares, exames de sangue, de urina e genéticos deram resultado normal, mas Kelly piorava.
A distonia progressiva é praticamente inexistente em crianças saudáveis. Pode ser provocada por uma anormalidade física na parte do cérebro que controla os movimentos, mas os exames descartaram essa causa. E medicamentos que melhoram os sintomas da distonia, como levodopa e baclofeno, não tiveram efeito. O máximo que a equipe médica conseguia era tratar o desconforto de Kelly com analgésicos e relaxantes musculares.
Quando Kelly tinha 4 anos, a doença atingiu o pescoço e os músculos faciais, e ela não conseguiu mais falar.
A professora Mary King trabalha com pacientes irlandeses portadores de doenças genéticas raríssimas. Como Kelly tinha família irlandesa e ia a Dublin visitá-la, a professora foi procurada. Ela decidiu analisar o genoma da menina como parte do projeto de medicina genômica irlandesa do qual participava e que visa obter dados para tratamentos melhores estudando o material genético das pessoas.
King inscreveu Kelly e colheu sangue para exames. A análise ficou pronta dali a alguns meses. Foi um colega de King que percebeu a anomalia. Kelly tinha uma mutação num gene chamado KMT2B. “Quando olhei, vi que ali estava a resposta”, diz King. A mutação, que não é herdada, tinha sido identificada por outros pesquisadores havia menos de um ano.
A boa notícia era que alguns pacientes com a mesma mutação tinham reagido bem à estimulação cerebral profunda (ECP), procedimento cirúrgico em que se implantam eletrodos no cérebro para estimular neurônios que não estão disparando normalmente. “É como um marca-passo, quase como reiniciar a superfície neuronal do cérebro”, explica King.
A ECP não costuma ser feita em crianças, mas para Kelly era a melhor chance de recuperação.
King ligou para os médicos da menina na Inglaterra – e ficou chocada ao saber que a paciente estava na UTI, num estado de contrações musculares fortes e constantes. Ela estava sendo alimentada por um tubo no estômago e respirando com ventilação mecânica. “Os pais não sabiam se ela sobreviveria”, diz King.
A equipe britânica preparou a paciente para a cirurgia. Nos dias seguintes ao procedimento, a mudança de Kelly foi drástica.
“Em semanas, ela se sentava”, diz King. O progresso continuou enquanto os neurônios do cérebro de Kelly formavam novas conexões, e aos poucos ela recuperou a mobilidade. Em novembro de 2017, Kelly disse a primeira palavra em quatro anos: “Mamãe”.
Hoje, Kelly consegue comer e andar de velocípede. Com 9 anos, faz fisioterapia regularmente. Ela pode levar até dois anos para sentir o máximo benefício da ECP, mas seus médicos esperam que, até lá, ela tenha apenas poucos sintomas, se os tiver. Não há dúvida de que a cirurgia de alta tecnologia salvou o futuro da menina.